La mucoviscidose est une maladie génétique qui survient lorsque 2 gènes malades sont transmis au fœtus (1 gène paternel et 1 gène maternel). La fréquence estimée de la maladie est de 1 cas sur 3200 naissances en Europe et le nombre de porteurs sains (1 seul gène muté) est d’environ 1/25.

Le défaut génétique de cette maladie touche un canal responsable du transport du chlore (Cl-) à travers la membrane des cellules des glandes muqueuses (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator protein). De ce fait, il s’agit d’une maladie qui touche tous les organes contenant des glandes muqueuses, soit principalement les poumons, le pancréas, le foie, les sinus, la peau et les organes reproducteurs. Dans tous ces organes, le mucus est épais et visqueux et obstrue les canaux excréteurs des glandes muqueuses.

Dans les poumons, la maladie est caractérisée par une toux avec des sécrétions abondantes et collantes, la présence de bactéries provoquant des infections pulmonaires chroniques et parfois des exacerbations pulmonaires, c'est-à-dire une augmentation aiguë des symptômes, qui peut être déclenchée par un simple rhume. Les infections sont traitées de façon périodique avec des antibiotiques administrés par la bouche ou par la veine, et chez certains patients par des antibiotiques en nébulisation. La physiothérapie respiratoire, qui permet d’expectorer ces sécrétions visqueuses et de libérer en partie les poumons, fait partie intégrante du traitement de l’atteinte pulmonaire.

Au niveau du système digestif, les problèmes principaux sont liés au non fonctionnement du pancréas chez la plupart des patients atteints de mucoviscidose. Le pancréas produit normalement des enzymes qui participent à la digestion, et il résulte de leur absence une mauvaise digestion des graisses, un ballonnement abdominal et des selles fréquentes, graisseuses et nauséabondes. La prise de poids est souvent insuffisante en raison de la malabsorption, qui est améliorée par la prise d’enzymes de synthèse lors de chaque repas. Chez les patients plus âgés, l’atteinte du pancréas peut toucher également la sécrétion d’insuline et conduire au diabète.

En raison du mauvais fonctionnement du canal au chlore mentionné précédemment, la perte de sel par transpiration est excessive et peut mener à une déshydratation lors de fortes chaleurs, de fièvre ou d’exercice intense. Chez les tous petits enfants dont l’alimentation ne contient pas de sel, des suppléments de sel sont rajoutés quotidiennement et chez tous les patients atteints de mucoviscidose, il est très important de boire en quantités suffisantes, non seulement de l’eau mais aussi des solutions de réhydratation.

Le diagnostic de mucoviscidose se fait par un test à la sueur et la recherche de mutations génétiques, examens effectués en cas de suspicion clinique ou d’histoire familiale positive. Rappelons que l’identification clinique de la maladie n’est pas toujours aisée puisque les symptômes ne se manifestent pas toujours de façon très claire et peuvent être confondus avec d’autres maladies.

La mucoviscidose est une maladie pour laquelle il n’existe pas de cure définitive actuellement, malgré les progrès énormes réalisés dans sa prise en charge. C’est une maladie qui réduit l’espérance de vie. Cependant, en cas d’atteinte pulmonaire très sévère, qui progresse malgré un traitement médical maximal, une transplantation pulmonaire peut être envisagée. La transplantation permet de résoudre le défaut génétique au niveau des poumons mais n’a aucun effet sur les autres organes atteints. Plus rarement, une transplantation hépatique peut être envisagée lorsque l’atteinte du foie mène à une cirrhose.

La prise en charge de la mucoviscidose se fait dans une clinique spécialisée, en collaboration avec le pédiatre de l’enfant, et implique de nombreux intervenants afin de bénéficier des compétences les plus adaptées à chaque problème rencontré.

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